Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYOT

myotilin

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 20 kb
Baltymas
498 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
TTID, LGMD1A, LGMD1
MANE Select transkriptas
ENST00000239926.9NM_006790.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Kaip išdėstytas MYOT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra MYOT. MYOT ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 137 377 856 iki 138 377 855.Chromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, atvirkštinė grandinėSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 221, atvirkštinė grandinėKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, atvirkštinė grandinėHNRNPA0MYOT: 137 867 860–137 887 851, tiesioginė grandinėMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, tiesioginė grandinėPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, atvirkštinė grandinėFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, tiesioginė grandinėWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, atvirkštinė grandinėNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, atvirkštinė grandinėBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, tiesioginė grandinėKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, atvirkštinė grandinėCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, atvirkštinė grandinėGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, atvirkštinė grandinėCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, tiesioginė grandinėFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, tiesioginė grandinėKDM3BMYOT diagrama: 10 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 137 867 860–137 867 953, 94 baziųEksonas 2: 137 870 441–137 871 007, 567 baziųEksonas 3: 137 875 829–137 876 003, 175 baziųEksonas 4: 137 877 520–137 877 621, 102 baziųEksonas 5: 137 880 816–137 880 865, 50 baziųEksonas 6: 137 881 973–137 882 105, 133 baziųEksonas 7: 137 883 384–137 883 591, 208 baziųEksonas 8: 137 886 048–137 886 213, 166 baziųEksonas 9: 137 886 864–137 886 997, 134 baziųEksonas 10: 137 887 213–137 887 851, 639 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 20 kb geno; 1 497 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYOT

7

MYOT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20 kb MYOT geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYOT genas: myotilin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. MYOT genas: myotilin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myot

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test