Genas
SGCG
sarcoglycan gamma
- HGNC 10809(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000102683(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6445(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q12.12
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 144,2 kb
- Baltymas
- 291 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
- Ankstesni simboliai
- DMDA1, MAM, LGMD2C
- MANE Select transkriptas
- ENST00000218867.4NM_000231.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SGCG ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Dilatuota kardiomiopatija
Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.
Dvipusė juostinė raumenų distrofija
Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas SGCG
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,6 kb iš 144,2 kb geno; 876 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SGCG
96
SGCG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 144,2 kb SGCG geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (10)
Čia pateikiami SGCG variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Eksonas 2 | 23 203 888 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.579-2A>G | Intronas 6 | 23 320 635 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.703-1G>C | Intronas 7 | 23 324 367 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C283Y | c.848G>A | Eksonas 8 | 23 324 513 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E176X | c.526G>T | Eksonas 6 | 23 295 435 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E263K | c.787G>A | Eksonas 8 | 23 324 452 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F175Lfs*20 | c.525del | Eksonas 6 | 23 295 429 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Eksonas 2 | 23 203 780 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L53P | c.158T>C | Eksonas 2 | 23 203 852 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R34P | c.101G>C | Eksonas 2 | 23 203 795 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su SGCG
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SGCG, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SGCG genas: sarcoglycan gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sgcg
Dante Labs. SGCG genas: sarcoglycan gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sgcg
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites