Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLEC

plectin

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 24,4 kb
Baltymas
4 547 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PCN, PLTN
Ankstesni simboliai
EBS1, PLEC1
MANE Select transkriptas
ENST00000345136.8NM_201384.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

  • Epidermolysis bullosa

    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PLEC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra PLEC. PLEC ir dar 45 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 143 427 375 iki 144 427 374.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143 419 182–143 430 732, atvirkštinė grandinėMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, atvirkštinė grandinėZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, tiesioginė grandinėGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, atvirkštinė grandinėNAPRT: 143 574 782–143 578 649, atvirkštinė grandinėEEF1D: 143 579 697–143 599 541, atvirkštinė grandinėTIGD5: 143 597 831–143 603 224, tiesioginė grandinėTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, atvirkštinė grandinėPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, atvirkštinė grandinėGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, tiesioginė grandinėZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, tiesioginė grandinėCCDC166: 143 706 694–143 708 109, atvirkštinė grandinėCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, tiesioginė grandinėMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, atvirkštinė grandinėSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, tiesioginė grandinėIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, atvirkštinė grandinėSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, atvirkštinė grandinėPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, atvirkštinė grandinėNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, atvirkštinė grandinėEPPK1PLEC: 143 915 153–143 939 597, atvirkštinė grandinėPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, atvirkštinė grandinėPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, tiesioginė grandinėGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, tiesioginė grandinėSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, atvirkštinė grandinėOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, tiesioginė grandinėEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, tiesioginė grandinėGPAA1: 144 082 337–144 093 149, tiesioginė grandinėGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, tiesioginė grandinėSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, atvirkštinė grandinėMAF1: 144 103 112–144 107 618, tiesioginė grandinėWDR97: 144 107 726–144 118 328, tiesioginė grandinėHGH1: 144 137 774–144 140 851, tiesioginė grandinėHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, tiesioginė grandinėMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, atvirkštinė grandinėBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, tiesioginė grandinėSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, tiesioginė grandinėHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, atvirkštinė grandinėDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, atvirkštinė grandinėSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, tiesioginė grandinėSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, atvirkštinė grandinė: 144 353 228–144 355 609, atvirkštinė grandinėFBXL6: 144 355 427–144 359 376, atvirkštinė grandinėADCK5: 144 373 101–144 393 243, tiesioginė grandinėCPSF1: 144 393 229–144 409 864, atvirkštinė grandinėCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, atvirkštinė grandinėSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, atvirkštinė grandinėVPS28PLEC diagrama: 32 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 32: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 32: 143 915 153–143 922 395, 7 243 baziųEksonas 31: 143 922 504–143 925 884, 3 381 bazėEksonas 30: 143 926 784–143 926 882, 99 baziųEksonas 29: 143 926 977–143 927 081, 105 baziųEksonas 28: 143 927 252–143 927 335, 84 baziųEksonas 27: 143 927 410–143 927 766, 357 baziųEksonas 26: 143 927 854–143 927 992, 139 baziųEksonas 25: 143 929 103–143 929 281, 179 baziųEksonas 24: 143 929 414–143 929 571, 158 baziųEksonas 23: 143 929 646–143 929 829, 184 baziųEksonas 22: 143 929 936–143 930 062, 127 baziųEksonas 21: 143 930 144–143 930 298, 155 baziųEksonas 20: 143 930 384–143 930 536, 153 baziųEksonas 19: 143 931 534–143 931 659, 126 baziųEksonas 18: 143 931 937–143 932 032, 96 baziųEksonas 17: 143 932 130–143 932 234, 105 baziųEksonas 16: 143 932 400–143 932 561, 162 baziųEksonas 15: 143 932 635–143 932 712, 78 baziųEksonas 14: 143 932 793–143 933 111, 319 baziųEksonas 13: 143 933 197–143 933 351, 155 baziųEksonas 12: 143 933 998–143 934 091, 94 baziųEksonas 11: 143 934 318–143 934 445, 128 baziųEksonas 10: 143 934 635–143 934 730, 96 baziųEksonas 9: 143 934 810–143 934 929, 120 baziųEksonas 8: 143 935 011–143 935 117, 107 baziųEksonas 7: 143 935 198–143 935 313, 116 baziųEksonas 6: 143 935 848–143 936 014, 167 baziųEksonas 5: 143 936 979–143 937 071, 93 baziųEksonas 4: 143 937 165–143 937 242, 78 baziųEksonas 3: 143 938 151–143 938 240, 90 baziųEksonas 2: 143 938 631–143 938 692, 62 baziųEksonas 1: 143 939 350–143 939 597, 248 bazių323025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 14,8 kb iš 24,4 kb geno; 13 644 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLEC

106

PLEC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,4 kb PLEC geno, įskaitant intronus, o ne tik 14,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLEC genas: plectin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC genas: plectin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plec

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test