Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRAPPC11

trafficking protein particle complex subunit 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q35.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 183 659 293–183 713 589 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 54,3 kb
Baltymas
1 133 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12716, gry, foigr
Ankstesni simboliai
C4orf41
MANE Select transkriptas
ENST00000334690.11NM_021942.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TRAPPC11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra TRAPPC11. TRAPPC11 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 183 186 441 iki 184 186 440.Chromosoma 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbWWC2: 183 099 120–183 320 777, tiesioginė grandinėWWC2CLDN22: 183 318 100–183 320 276, atvirkštinė grandinėCLDN22CLDN24: 183 321 764–183 322 426, atvirkštinė grandinėCLDN24CDKN2AIP: 183 444 628–183 452 995, tiesioginė grandinėCDKN2AIPING2: 183 504 754–183 516 111, tiesioginė grandinėING2RWDD4: 183 639 635–183 659 203, atvirkštinė grandinėRWDD4TRAPPC11: 183 659 293–183 713 589, tiesioginė grandinėTRAPPC11STOX2: 183 797 692–184 023 526, tiesioginė grandinėSTOX2ENPP6: 184 088 699–184 221 230, atvirkštinė grandinėENPP6TRAPPC11 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 183 659 293–183 659 447, 155 baziųEksonas 2: 183 663 847–183 664 071, 225 baziųEksonas 3: 183 666 257–183 666 426, 170 baziųEksonas 4: 183 667 060–183 667 130, 71 bazėEksonas 5: 183 668 003–183 668 117, 115 baziųEksonas 6: 183 674 713–183 674 812, 100 baziųEksonas 7: 183 675 164–183 675 237, 74 baziųEksonas 8: 183 677 458–183 677 554, 97 baziųEksonas 9: 183 679 353–183 679 486, 134 baziųEksonas 10: 183 680 120–183 680 267, 148 baziųEksonas 11: 183 682 732–183 682 825, 94 baziųEksonas 12: 183 683 975–183 684 054, 80 baziųEksonas 13: 183 684 145–183 684 223, 79 baziųEksonas 14: 183 684 305–183 684 359, 55 baziųEksonas 15: 183 684 696–183 684 841, 146 baziųEksonas 16: 183 685 084–183 685 145, 62 baziųEksonas 17: 183 685 271–183 685 403, 133 baziųEksonas 18: 183 686 618–183 686 748, 131 bazėEksonas 19: 183 691 316–183 691 471, 156 baziųEksonas 20: 183 692 960–183 693 147, 188 baziųEksonas 21: 183 693 589–183 693 737, 149 baziųEksonas 22: 183 693 917–183 694 038, 122 baziųEksonas 23: 183 694 604–183 694 723, 120 baziųEksonas 24: 183 697 503–183 697 568, 66 baziųEksonas 25: 183 697 679–183 697 835, 157 baziųEksonas 26: 183 701 697–183 701 808, 112 baziųEksonas 27: 183 704 979–183 705 070, 92 baziųEksonas 28: 183 706 807–183 706 940, 134 baziųEksonas 29: 183 708 407–183 708 574, 168 baziųEksonas 30: 183 712 600–183 713 589, 990 bazių1510152025305′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 54,3 kb geno; 3 402 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRAPPC11

61

TRAPPC11 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,3 kb TRAPPC11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRAPPC11 genas: trafficking protein particle complex subunit 11. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trappc11

Vancouver

Dante Labs. TRAPPC11 genas: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trappc11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test