Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q36.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 80,4 kb
Baltymas
326 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MRJ
Ankstesni simboliai
LGMD1D
MANE Select transkriptas
ENST00000262177.9NM_058246.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DNAJB6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra DNAJB6. DNAJB6 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 156 877 222 iki 157 877 221.Chromosoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, atvirkštinė grandinėLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, tiesioginė grandinėNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, atvirkštinė grandinėMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, tiesioginė grandinėUBE3CDNAJB6: 157 337 004–157 417 439, tiesioginė grandinėDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, atvirkštinė grandinėPTPRN2DNAJB6 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 157 337 004–157 337 144, 141 bazėEksonas 2: 157 358 547–157 358 637, 91 bazėEksonas 3: 157 363 161–157 363 270, 110 baziųEksonas 4: 157 366 502–157 366 561, 60 baziųEksonas 5: 157 367 373–157 367 483, 111 baziųEksonas 6: 157 382 246–157 382 377, 132 baziųEksonas 7: 157 384 867–157 385 008, 142 baziųEksonas 8: 157 385 541–157 385 611, 71 bazėEksonas 9: 157 409 795–157 410 001, 207 baziųEksonas 10: 157 416 016–157 417 439, 1 424 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 80,4 kb geno; 981 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAJB6

10

DNAJB6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (10 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,4 kb DNAJB6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAJB6 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnajb6

Vancouver

Dante Labs. DNAJB6 genas: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnajb6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test