Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 45 981 770–46 005 048 (GRCh38)
Eksonai
35 eksonų per 23,3 kb
Baltymas
1 028 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000361866.8NM_001848.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Su kolagenu VI susijusi miopatija

      Raumenų ligų spektras, kurį sukelia COL6A1, COL6A2 arba COL6A3 variantai: nuo sunkios Ullricho įgimtos raumenų distrofijos iki lengvesnės Bethlemo miopatijos. Būdingas silpnumas ir sąnarių kontraktūros.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas COL6A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra COL6A1. COL6A1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 45 493 409 iki 46 493 408.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45 405 118–45 513 721, tiesioginė grandinėCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, atvirkštinė grandinėSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, tiesioginė grandinėPCBP3COL6A1: 45 981 770–46 005 048, tiesioginė grandinėCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, tiesioginė grandinėCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, atvirkštinė grandinėFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, atvirkštinė grandinėSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, atvirkštinė grandinėLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, atvirkštinė grandinėMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, tiesioginė grandinėYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, atvirkštinė grandinėC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, tiesioginė grandinėPCNT: 46 326 288–46 326 491, tiesioginė grandinėDIP2A: 46 458 841–46 572 746, tiesioginė grandinėDIP2ACOL6A1 diagrama: 35 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 45 981 770–45 981 947, 178 baziųEksonas 2: 45 982 634–45 982 763, 130 baziųEksonas 3: 45 984 269–45 984 469, 201 bazėEksonas 4: 45 986 526–45 986 685, 160 baziųEksonas 5: 45 986 944–45 987 072, 129 baziųEksonas 6: 45 987 155–45 987 175, 21 bazėEksonas 7: 45 987 499–45 987 519, 21 bazėEksonas 8: 45 987 610–45 987 654, 45 baziųEksonas 9: 45 989 084–45 989 137, 54 baziųEksonas 10: 45 989 608–45 989 652, 45 baziųEksonas 11: 45 989 752–45 989 778, 27 baziųEksonas 12: 45 990 258–45 990 284, 27 baziųEksonas 13: 45 990 378–45 990 422, 45 baziųEksonas 14: 45 990 773–45 990 826, 54 baziųEksonas 15: 45 990 979–45 991 041, 63 baziųEksonas 16: 45 992 010–45 992 072, 63 baziųEksonas 17: 45 992 164–45 992 217, 54 baziųEksonas 18: 45 992 363–45 992 398, 36 baziųEksonas 19: 45 992 748–45 992 810, 63 baziųEksonas 20: 45 994 167–45 994 229, 63 baziųEksonas 21: 45 997 421–45 997 483, 63 baziųEksonas 22: 45 997 700–45 997 762, 63 baziųEksonas 23: 45 998 121–45 998 171, 51 bazėEksonas 24: 45 998 398–45 998 433, 36 baziųEksonas 25: 45 998 897–45 998 959, 63 baziųEksonas 26: 45 999 153–45 999 218, 66 baziųEksonas 27: 45 999 657–45 999 692, 36 baziųEksonas 28: 46 000 331–46 000 367, 37 baziųEksonas 29: 46 000 759–46 000 767, 9 baziųEksonas 30: 46 001 253–46 001 386, 134 baziųEksonas 31: 46 001 961–46 002 070, 110 baziųEksonas 32: 46 002 218–46 002 401, 184 baziųEksonas 33: 46 002 527–46 002 710, 184 baziųEksonas 34: 46 003 120–46 003 149, 30 baziųEksonas 35: 46 003 391–46 005 048, 1 658 bazių151015202530355′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 23,3 kb geno; 3 087 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL6A1

138

COL6A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,3 kb COL6A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL6A1 genas: collagen type VI alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. COL6A1 genas: collagen type VI alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col6a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test