Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FKTN

fukutin

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q31.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 105 558 131–105 641 118 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 83 kb
Baltymas
461 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LGMD2M
Ankstesni simboliai
FCMD
MANE Select transkriptas
ENST00000357998.10NM_001079802.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Alfa-distroglikanopatijosAutosominis recesyvinis

      Raumenų ligos, atsirandančios dėl sutrikusio cukraus prisijungimo (O-manozilinimo) prie alfa-distroglikano; jos svyruoja nuo sunkios kongenitalinės raumenų distrofijos su smegenų ir akių pažeidimu iki lengvesnio juosmens ir klubų srities raumenų silpnumo. Plačiau aprašyta ir ataskaitoje Kongenitalinės raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FKTN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra FKTN. FKTN ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 105 099 625 iki 106 099 624.Chromosoma 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbSLC44A1: 105 244 519–105 439 873, tiesioginė grandinėSLC44A1FSD1L: 105 447 796–105 552 433, tiesioginė grandinėFSD1LFKTN: 105 558 131–105 641 118, tiesioginė grandinėFKTNTAL2: 105 656 229–105 665 420, tiesioginė grandinėTAL2TMEM38B: 105 694 340–105 776 629, tiesioginė grandinėTMEM38BFKTN diagrama: 11 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 105 558 131–105 558 165, 35 baziųEksonas 2: 105 573 655–105 573 746, 92 baziųEksonas 3: 105 574 945–105 575 137, 193 baziųEksonas 4: 105 596 598–105 596 657, 60 baziųEksonas 5: 105 601 145–105 601 348, 204 baziųEksonas 6: 105 604 215–105 604 492, 278 baziųEksonas 7: 105 607 819–105 607 951, 133 baziųEksonas 8: 105 615 278–105 615 407, 130 baziųEksonas 9: 105 617 959–105 618 092, 134 baziųEksonas 10: 105 619 934–105 620 061, 128 baziųEksonas 11: 105 635 051–105 641 118, 6 068 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,5 kb iš 83 kb geno; 1 386 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FKTN

161

FKTN geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 83 kb FKTN geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FKTN genas: fukutin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. FKTN genas: fukutin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fktn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test