Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CAV3

caveolin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 13 kb
Baltymas
151 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
MANE Select transkriptas
ENST00000343849.3NM_033337.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Kaveolinopatija

      Raumenų ligos, kurias sukelia CAV3 variantai, įskaitant buvusį galūnių juostinės raumenų distrofijos 1C tipą, banguojančių raumenų ligą ir padidėjusį kreatinkinazės kiekį.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Banguojančių raumenų liga 2Autosominis dominantinis

      Raumenų liga, kai raumens tempimas ar stuksenimas sukelia matomus banguojančius judesius ir raumens išsipūtimą; dažnai kartu būna stingulys ir mėšlungis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CAV3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CAV3. CAV3 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 8 240 280 iki 9 240 279.Chromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8 501 587–8 574 668, tiesioginė grandinėLMCD1SSUH2: 8 619 386–8 745 040, atvirkštinė grandinėSSUH2CAV3: 8 733 802–8 746 758, tiesioginė grandinėCAV3OXTR: 8 750 381–8 769 628, atvirkštinė grandinėOXTRRAD18: 8 775 402–8 963 773, atvirkštinė grandinėRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, atvirkštinė grandinėSRGAP3CAV3 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 8 733 802–8 733 990, 189 baziųEksonas 2: 8 745 526–8 746 758, 1 233 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 13 kb geno; 456 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CAV3

19

CAV3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13 kb CAV3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CAV3 genas: caveolin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. CAV3 genas: caveolin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cav3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test