Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRIM32

tripartite motif containing 32

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q33.1
Koordinatės
Chromosoma 9: 116 687 305–116 701 299 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 14 kb
Baltymas
653 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HT2A, TATIP, BBS11
Ankstesni simboliai
LGMD2H
MANE Select transkriptas
ENST00000450136.2NM_012210.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TRIM32

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra TRIM32. TRIM32 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 116 194 302 iki 117 194 301.Chromosoma 99q33.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbPAPPA: 116 153 560–116 402 321, tiesioginė grandinėPAPPAASTN2: 116 423 112–117 415 188, atvirkštinė grandinėASTN2TRIM32: 116 687 305–116 701 299, tiesioginė grandinėTRIM32TRIM32 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 64 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 116 687 305–116 687 381, 77 baziųEksonas 2: 116 697 662–116 701 299, 3 638 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 14 kb geno; 1 962 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRIM32

64

TRIM32 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14 kb TRIM32 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRIM32 genas: tripartite motif containing 32. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trim32

Vancouver

Dante Labs. TRIM32 genas: tripartite motif containing 32 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trim32

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test