Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DYSF

dysferlin

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p13.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
Eksonai
56 eksonų per 220,1 kb
Baltymas
2 119 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FER1L1
Ankstesni simboliai
LGMD2B
MANE Select transkriptas
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DYSF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra DYSF. DYSF ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 71 076 731 iki 72 076 730.Chromosoma 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71 064 344–71 079 808, tiesioginė grandinėNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, atvirkštinė grandinėMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, tiesioginė grandinėMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, atvirkštinė grandinėPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, tiesioginė grandinėZNF638DYSF: 71 466 699–71 686 763, tiesioginė grandinėDYSFDYSF diagrama: 56 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 71 466 699–71 466 933, 235 baziųEksonas 2: 71 480 883–71 480 938, 56 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 71 481 879–71 481 970, 92 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 71 503 214–71 503 319, 106 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 71 511 807–71 511 921, 115 baziųEksonas 6: 71 513 240–71 513 332, 93 baziųEksonas 7: 71 513 716–71 513 921, 206 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 71 515 623–71 515 751, 129 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 71 516 180–71 516 242, 63 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 71 516 989–71 517 039, 51 bazė. 7 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 71 520 178–71 520 208, 31 bazėEksonas 12: 71 520 789–71 520 904, 116 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 71 526 220–71 526 346, 127 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 71 528 298–71 528 401, 104 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 71 535 021–71 535 089, 69 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 71 535 268–71 535 311, 44 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 71 539 157–71 539 239, 83 baziųEksonas 18: 71 551 041–71 551 156, 116 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 71 551 607–71 551 720, 114 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 20: 71 553 011–71 553 188, 178 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 21: 71 553 807–71 553 931, 125 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 71 555 965–71 556 071, 107 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 23: 71 561 752–71 561 944, 193 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 24: 71 564 058–71 564 213, 156 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 25: 71 567 951–71 568 082, 132 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 25. IšvardytiEksonas 26: 71 568 172–71 568 338, 167 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 27: 71 569 820–71 569 934, 115 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 28: 71 570 229–71 570 334, 106 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 28. IšvardytiEksonas 29: 71 570 599–71 570 741, 143 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 29. IšvardytiEksonas 30: 71 574 198–71 574 371, 174 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 30. IšvardytiEksonas 31: 71 589 593–71 589 686, 94 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 31. IšvardytiEksonas 32: 71 590 211–71 590 288, 78 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 32. IšvardytiEksonas 33: 71 598 564–71 598 745, 182 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 33. IšvardytiEksonas 34: 71 600 702–71 600 842, 141 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 34. IšvardytiEksonas 35: 71 601 499–71 601 528, 30 baziųEksonas 36: 71 602 776–71 602 805, 30 baziųEksonas 37: 71 611 245–71 611 346, 102 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 37. IšvardytiEksonas 38: 71 611 465–71 611 626, 162 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 38. IšvardytiEksonas 39: 71 612 641–71 612 806, 166 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 39. IšvardytiEksonas 40: 71 613 334–71 613 410, 77 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 40. IšvardytiEksonas 41: 71 620 547–71 620 609, 63 baziųEksonas 42: 71 643 965–71 644 063, 99 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 42. IšvardytiEksonas 43: 71 656 162–71 656 290, 129 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 43. IšvardytiEksonas 44: 71 658 878–71 659 033, 156 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 44. IšvardytiEksonas 45: 71 660 560–71 660 651, 92 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 45. IšvardytiEksonas 46: 71 664 268–71 664 438, 171 bazė. 5 variantų su puslapiais eksone 46. IšvardytiEksonas 47: 71 665 162–71 665 304, 143 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 47. IšvardytiEksonas 48: 71 667 376–71 667 515, 140 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 48. IšvardytiEksonas 49: 71 668 754–71 668 842, 89 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 49. IšvardytiEksonas 50: 71 669 112–71 669 207, 96 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 50. IšvardytiEksonas 51: 71 669 605–71 669 746, 142 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 51. IšvardytiEksonas 52: 71 674 197–71 674 296, 100 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 52. IšvardytiEksonas 53: 71 679 057–71 679 235, 179 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 53. IšvardytiEksonas 54: 71 681 001–71 681 110, 110 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 54. IšvardytiEksonas 55: 71 682 530–71 682 677, 148 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 55. IšvardytiEksonas 56: 71 686 454–71 686 763, 310 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 56. Išvardyti11020304050565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 220,1 kb geno; 6 360 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DYSF

846

DYSF geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 220,1 kb DYSF geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami DYSF variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A116Pfs*36c.345delEksonas 471 503 316Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A945Lfs*21c.2833delEksonas 2671 568 304Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A2105Tc.6313G>AEksonas 5571 682 669Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.92-1496_239+950delIntronas 171 479 386Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.240-159_345+1237delIntronas 371 503 054Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.460+2T>GIntronas 571 511 923Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.759+1G>CIntronas 771 513 922Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.888+1G>AIntronas 871 515 752Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.991G>CEksonas 1071 517 028Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1003-3C>AIntronas 1071 520 175Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. DYSF variantą →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DYSF genas: dysferlin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. DYSF genas: dysferlin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dysf

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test