Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q21
Koordinatės
Chromosoma 6: 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 22,1 kb
Baltymas
291 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
POP3, MGC22671, bA355M14.1
MANE Select transkriptas
ENST00000254765.4NM_022361.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas POPDC3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra POPDC3. POPDC3 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 104 668 957 iki 105 668 956.Chromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, atvirkštinė grandinėHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, tiesioginė grandinėLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, atvirkštinė grandinėPOPDC1POPDC3: 105 157 900–105 180 014, atvirkštinė grandinėPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, atvirkštinė grandinėPREPPOPDC3 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 4: 105 157 900–105 158 751, 852 baziųEksonas 3: 105 159 711–105 159 819, 109 baziųEksonas 2: 105 161 425–105 162 160, 736 baziųEksonas 1: 105 179 833–105 180 014, 182 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 22,1 kb geno; 876 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POPDC3 genas: popeye domain cAMP effector 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. POPDC3 genas: popeye domain cAMP effector 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/popdc3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test