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유전자

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

요약

세포유전학적 위치
18p11.21
좌표
염색체 18: 12,792,152–12,884,237 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 92.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 415개
다른 이름
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
이전 기호
PTPT
MANE Select 전사체
ENST00000309660.10NM_002828.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PTPN2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 18, with a bracket where PTPN2 sits. PTPN2 and 9 genes near it on chromosome 18, from 12,338,195 to 13,338,194.Chromosome 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312.4 Mb12.6 Mb12.8 Mb13 Mb13.2 MbTUBB6: 12,307,287–12,345,784, 정방향 strandTUBB6AFG3L2: 12,328,871–12,377,473, 역방향 strandAFG3L2PRELID3A: 12,407,896–12,432,254, 정방향 strandPRELID3ASPIRE1: 12,446,512–12,658,129, 역방향 strandSPIRE1PSMG2: 12,658,043–12,728,945, 정방향 strandPSMG2CEP76: 12,660,738–12,702,777, 역방향 strandCEP76PTPN2: 12,792,152–12,884,237, 역방향 strandPTPN2SEH1L: 12,947,133–12,987,713, 정방향 strandSEH1LCEP192: 12,991,283–13,125,053, 정방향 strandCEP192LDLRAD4: 13,216,173–13,652,755, 정방향 strandLDLRAD4PTPN2 도식: 염색체 18의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 12,792,152–12,794,485, 2,334 염기엑손 8: 12,801,970–12,802,151, 182 염기엑손 7: 12,814,203–12,814,355, 153 염기엑손 6: 12,817,156–12,817,365, 210 염기엑손 5: 12,825,810–12,825,944, 135 염기엑손 4: 12,830,943–12,831,041, 99 염기엑손 3: 12,836,791–12,836,891, 101 염기엑손 2: 12,859,164–12,859,254, 91 염기엑손 1: 12,884,073–12,884,237, 165 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 92.1 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 1,248개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to PTPN2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PTPN2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN2 gene: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2 gene: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ptpn2

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