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유전자

GDF5

growth differentiation factor 5

요약

세포유전학적 위치
20q11.22
좌표
염색체 20: 35,433,347–35,438,228 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 4.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 501개
다른 이름
CDMP1, BMP14
MANE Select 전사체
ENST00000374369.8NM_000557.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Achondrogenesis 패널

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis는 연골내 골화 결함으로 인해 극심한 사지 단축(micromelia), 작은 흉곽, 돌출된 복부, 전신 부종(anasarca), 양수과다증(polyhydramnios)을 동반한 왜소증이 나타나는 드물고 치명적인 골격 이형성증 계열입니다. 임상, 방사선학, 조직학, 유전학적으로 서로 다른 세 가지 유형이 있으며, 이는 achondrogenesis 1a형, 1b형, 2형입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

GDF5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 20, with a bracket where GDF5 sits. GDF5 and 22 genes near it on chromosome 20, from 34,935,788 to 35,935,787.Chromosome 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35.2 Mb35.4 Mb35.6 Mb35.8 MbGSS: 34,928,432–34,956,027, 역방향 strandGSSMYH7B: 34,955,810–35,002,440, 정방향 strandMYH7BTRPC4AP: 34,995,209–35,092,868, 역방향 strandTRPC4APEDEM2: 35,113,122–35,147,404, 역방향 strandEDEM2PROCR: 35,153,330–35,216,253, 정방향 strandPROCRMMP24OS: 35,201,745–35,278,131, 역방향 strandMMP24: 35,226,559–35,277,030, 정방향 strandMMP24: 35,267,885–35,280,043, 역방향 strandEIF6: 35,278,891–35,285,009, 역방향 strandEIF6SACK1C: 35,285,731–35,292,425, 역방향 strandSACK1CUQCC1: 35,301,219–35,412,070, 역방향 strandUQCC1GDF5: 35,433,347–35,438,228, 역방향 strandGDF5CEP250: 35,455,131–35,519,280, 정방향 strandCEP250C20orf173: 35,523,186–35,529,652, 역방향 strandC20orf173ERGIC3: 35,542,022–35,557,634, 정방향 strandERGIC3SPAG4: 35,615,594–35,621,613, 정방향 strandSPAG4CPNE1: 35,626,031–35,664,962, 역방향 strandCPNE1: 35,632,340–35,674,544, 역방향 strandRBM12: 35,648,925–35,664,956, 역방향 strandRBM12NFS1: 35,668,052–35,699,376, 역방향 strandNFS1ROMO1: 35,699,228–35,703,939, 정방향 strandROMO1RBM39: 35,701,347–35,742,312, 역방향 strandRBM39PHF20: 35,771,947–35,950,385, 정방향 strandPHF20GDF5 도식: 염색체 20의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 35,433,347–35,434,783, 1,437 염기엑손 1: 35,437,298–35,438,228, 931 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.9 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,506개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GDF5 유전자를 읽는 방법

13

GDF5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GDF5의 전체 4.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). GDF5 gene: growth differentiation factor 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gdf5

Vancouver

Dante Labs. GDF5 gene: growth differentiation factor 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gdf5

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