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유전자

SGCA

sarcoglycan alpha

요약

세포유전학적 위치
17q21.33
좌표
염색체 17: 50,166,005–50,175,928 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 9.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 387개
다른 이름
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
이전 기호
ADL
MANE Select 전사체
ENST00000262018.8NM_000023.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SGCA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 17, with a bracket where SGCA sits. SGCA and 25 genes near it on chromosome 17, from 49,670,967 to 50,670,966.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349.8 Mb50 Mb50.2 Mb50.4 Mb50.6 MbSPOP: 49,598,884–49,678,201, 역방향 strandSPOPSLC35B1: 49,682,022–49,709,014, 역방향 strandSLC35B1FAM117A: 49,710,332–49,789,180, 역방향 strandFAM117AKAT7: 49,788,624–49,835,026, 정방향 strandKAT7TAC4: 49,838,300–49,848,071, 역방향 strandTAC4DLX4: 49,968,588–49,974,959, 정방향 strandDLX4DLX3: 49,990,005–49,995,224, 역방향 strandDLX3ITGA3: 50,055,968–50,090,933, 정방향 strandITGA3PDK2: 50,094,737–50,120,276, 정방향 strandPDK2SAMD14: 50,110,040–50,130,160, 역방향 strandSAMD14PPP1R9B: 50,133,732–50,151,020, 역방향 strandPPP1R9BSGCA: 50,166,005–50,175,928, 정방향 strandSGCACOL1A1: 50,184,101–50,201,704, 역방향 strandCOL1A1TMEM92: 50,271,406–50,281,916, 정방향 strandTMEM92XYLT2: 50,346,080–50,363,138, 정방향 strandXYLT2MRPL27: 50,367,293–50,373,207, 역방향 strandMRPL27EME1: 50,373,215–50,383,858, 정방향 strandEME1LRRC59: 50,375,059–50,398,227, 역방향 strandLRRC59ACSF2: 50,426,158–50,474,845, 정방향 strandACSF2CHAD: 50,464,478–50,468,976, 역방향 strandCHADRSAD1: 50,478,770–50,486,371, 정방향 strandRSAD1MYCBPAP: 50,508,409–50,531,501, 정방향 strandMYCBPAPEPN3: 50,532,543–50,543,750, 정방향 strandEPN3SPATA20: 50,543,058–50,558,366, 정방향 strandSPATA20CACNA1G: 50,560,715–50,627,474, 정방향 strandCACNA1GABCC3: 50,634,609–50,692,631, 정방향 strandABCC3SGCA 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 50,166,005–50,166,077, 73 염기엑손 2: 50,167,368–50,167,487, 120 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 3: 50,167,582–50,167,736, 155 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 4: 50,167,947–50,168,019, 73 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 50,168,374–50,168,572, 199 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 6: 50,169,092–50,169,254, 163 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 7: 50,170,143–50,170,351, 209 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 50,170,640–50,170,666, 27 염기엑손 9: 50,175,257–50,175,449, 193 염기엑손 10: 50,175,712–50,175,928, 217 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 9.9 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 1,164개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SGCA 유전자를 읽는 방법

162

SGCA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SGCA의 전체 9.9kb를 모두 포함하며, 엑손 1.4kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (28)

여기에 페이지가 있는 SGCA 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A107Vc.320C>T엑손 450,167,954가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.37+6T>C인트론 150,166,083병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.585-1G>A인트론 550,169,091병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.957-11C>G인트론 750,170,629가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D234Nc.700G>A엑손 650,169,207가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G68Ec.203G>A엑손 350,167,627가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G168Rc.502G>A엑손 550,168,490가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
I103Vc.307A>G엑손 350,167,731병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L31Pc.92T>C엑손 250,167,422병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L66Hc.197T>A엑손 350,167,621가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

SGCA 변이 28개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCA gene: sarcoglycan alpha. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. SGCA gene: sarcoglycan alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sgca

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