형질
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
요약
- 다른 명칭
- Contracture
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 66개: Joint contracture
이 유전자들의 변화는 Joint contracture 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FCSKfucose kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45BWD repeat domain 45B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUT8fucosyltransferase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 26개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSCgoosecoid homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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