형질
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
요약
- 다른 명칭
- congenital contractures, Congenital joint contractures
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 32개: Congenital contracture
이 유전자들의 변화는 Congenital contracture 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX7paired box 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH2myosin heavy chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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