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유전자

ANO5

anoctamin 5

요약

세포유전학적 위치
11p14.3
좌표
염색체 11: 22,193,085–22,283,357 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 90.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 913개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
GDD1
이전 기호
TMEM16E, LGMD2L
MANE Select 전사체
ENST00000324559.9NM_213599.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원위부 근병증

    • Miyoshi 근병증상염색체 열성

      아래팔 말단 쪽 뒤쪽 구획(비복근과 가자미근)의 근력 약화를 특징으로 하는 원위부 근병증이며, 발끝으로 서기가 어려운 증상과 관련이 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 손, 前腕, 하퇴 또는 발에서 근력 약화가 시작되는 유전성 근육 질환군으로, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX, MATR3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ANO5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 11, with a bracket where ANO5 sits. ANO5 and 3 genes near it on chromosome 11, from 21,738,221 to 22,738,220.Chromosome 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521.8 Mb22 Mb22.2 Mb22.4 Mb22.6 MbANO5: 22,193,085–22,283,357, 정방향 strandANO5SLC17A6: 22,337,853–22,379,503, 정방향 strandSLC17A6FANCF: 22,622,533–22,625,823, 역방향 strandFANCFGAS2: 22,625,509–22,813,803, 정방향 strandGAS2ANO5 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 22,193,085–22,193,532, 448 염기엑손 2: 22,203,804–22,203,850, 47 염기엑손 3: 22,211,264–22,211,314, 51 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 22,218,246–22,218,287, 42 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 5: 22,221,097–22,221,210, 114 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 6: 22,225,984–22,226,052, 69 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 7: 22,227,302–22,227,586, 285 염기엑손 8: 22,236,163–22,236,276, 114 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 9: 22,239,569–22,239,684, 116 염기엑손 10: 22,250,237–22,250,371, 135 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 11: 22,250,741–22,250,846, 106 염기엑손 12: 22,250,951–22,251,011, 61 염기엑손 13: 22,255,371–22,255,522, 152 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 14: 22,257,680–22,257,754, 75 염기엑손 15: 22,259,519–22,259,741, 223 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 22,262,129–22,262,298, 170 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 17: 22,262,946–22,263,043, 98 염기엑손 18: 22,270,312–22,270,442, 131 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 19: 22,272,784–22,272,989, 206 염기엑손 20: 22,274,569–22,274,747, 179 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 21: 22,276,094–22,276,199, 106 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 22: 22,279,544–22,283,357, 3,814 염기15101520225′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 90.3 kb 중 엑손이 6.7 kb를 차지하며, 이 중 2,742개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ANO5 유전자를 읽는 방법

169

ANO5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ANO5의 전체 90.3kb를 모두 포함하며, 엑손 6.7kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (16)

여기에 페이지가 있는 ANO5 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A432Gc.1295C>G엑손 1322,255,485병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.41-1G>A인트론 122,203,803병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1898+1G>A인트론 1722,263,044병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D81Gc.242A>G엑손 522,221,158병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E36Dfs*7c.108_109del엑손 322,211,278병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F578Sc.1733T>C엑손 1622,262,231병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F835delc.2503_2505del엑손 2122,276,180가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G231Vc.692G>T엑손 822,236,206가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K102Vfs*2c.304_308del엑손 622,225,988병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L330Ffs*6c.989dup엑손 1022,250,345병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

ANO5 변이 16개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ANO5 gene: anoctamin 5. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. ANO5 gene: anoctamin 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ano5

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