기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 76개: Multiple joint contractures
이 유전자들의 변화는 Multiple joint contractures 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOK7docking protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDNgliomedin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP88nucleoporin 88 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 36개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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