Χαρακτηριστικό
Disorder of involuntary muscle movements
Κλινική ονομασία: Dyskinesia
A movement disorder which consists of effects including diminished voluntary movements and the presence of involuntary movements.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Dyskinesis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/dyskinesia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Disorder of involuntary muscle movements, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας82 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epilepsy (Full Panel)Reads 74 of these genesSLC2A1TMEM63BKCNA1PRRT2AP3B2GRIN1About this report →
- Parkinson DiseaseReads 12 of these genesPLA2G6ATP13A2DNAJC6LRRK2PARK7PINK1About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 7 of these genesJAM2MYORGNAA60PDGFBPDGFRBSLC20A2About this report →
- Lynch SyndromeReads 5 of these genesEPCAMMLH1MSH2MSH6PMS2About this report →
Show 78 more reports
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 11 of these genesSLC2A1WARS2KCNJ10PRRT2MECRSLC6A3About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 3 of these genesATP1A2CACNA1ASCN1AAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 14 of these genesMECRMT-ATP6MT-ND1MT-ND3MT-ND4MT-ND5About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesKCNA1CACNA1ASCN2AAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 5 of these genesMT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6ATP1A3About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 26 of these genesIREB2ITPR1PLA2G6SLC30A9ATP13A2ATXN10About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 18 of these genesPLA2G6MECRMT-ATP6MT-ND1MT-ND3MT-ND4About this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 3 of these genesMUTYHPOLD1POLEAbout this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 2 of these genesGNASSTX16About this report →
- 3-Methylglutaconic Aciduria Type 8 (HTRA2)Reads 1 of these genesHTRA2About this report →
- ADCY5-Related DyskinesiaReads 1 of these genesADCY5About this report →
- Ataxia-TelangiectasiaReads 1 of these genesATMAbout this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- DCMA Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria Type 5)Reads 1 of these genesDNAJC19About this report →
- Dopamine Transporter Deficiency SyndromeReads 1 of these genesSLC6A3About this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Hereditary Folate MalabsorptionReads 1 of these genesSLC46A1About this report →
- Kaya-Barakat-Masson SyndromeReads 1 of these genesYIF1BAbout this report →
- MDPL SyndromeReads 1 of these genesPOLD1About this report →
- TRIM8-Related Neurodevelopmental and Kidney DisorderReads 1 of these genesTRIM8About this report →
- UNC13A-Related Neurodevelopmental DisordersReads 1 of these genesUNC13AAbout this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 3 of these genesPLA2G6ATP13A2FTLAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 14 of these genesDEAF1PGAP1DDX3XGRIN1CAMK2BCASKAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 5 of these genesBRCA2MLH1MSH2MSH6PMS2About this report →
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 1 of these genesPIK3CDAbout this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 1 of these genesBRCA2About this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesPDGFRBAbout this report →
- Hereditary Manganese Transporter DisordersReads 1 of these genesSLC39A14About this report →
- Hereditary Mixed Polyposis SyndromeReads 1 of these genesBMPR1AAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesBMPR1AAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 4 of these genesITPR1ATXN10ATP1A3CACNA1AAbout this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 2 of these genesATMCHEK2About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 2 of these genesCACNA1ACACNA1BAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 7 of these genesMRM2FASTKD2NDUFA13PNPT1LRPPRCNDUFS4About this report →
- Neuroacanthocytosis and Huntington Disease PhenocopiesReads 1 of these genesXKAbout this report →
- Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism DefectsReads 1 of these genesSLC16A2About this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesSQSTM1About this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 1 of these genesSUOXAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGPPIGQAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 1 of these genesTGFBR2About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 3 of these genesSIL1ATG7PNKPAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesAGAAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesATP13A2UCHL1B4GALNT1About this report →
- Thyroid CancerReads 2 of these genesGNASSTX16About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesTGFBR2About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesTMEM43About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 1 of these genesDDCAbout this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesKCNJ10About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesTGFBR2About this report →
- Congenital Diarrhoeas & EnteropathiesReads 1 of these genesEPCAMAbout this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesSQSTM1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 4 of these genesATMKRASPOLD1PIK3CDAbout this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesAGAGBA1About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP6V1AAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesBRCA2About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPOLR3KAARS1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 1 of these genesNMNAT1About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesFTLAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesARXAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesDHDDSNUS1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR3KAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesSQSTM1About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesPODXLAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesMT-TL1About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesATMAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesAARS1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesDHDDSAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesPNPT1About this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Disorder of involuntary muscle movements, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας200 γονίδια που συνδέονται με το Disorder of involuntary muscle movements
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Disorder of involuntary muscle movements. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUOXsulfite oxidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 160 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PODXLpodocalyxin like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNASGNAS complex locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH2mutS homolog 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX16syntaxin 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYT1synaptotagmin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
