Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Disorder of involuntary muscle movements
Denumire clinică: Dyskinesia
A movement disorder which consists of effects including diminished voluntary movements and the presence of involuntary movements.
Rezumat
- Denumit și
- Dyskinesis
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Disorder of involuntary muscle movementsHP:0100660
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Disorder of involuntary muscle movements, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu200 de gene asociate cu Disorder of involuntary muscle movements
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Disorder of involuntary muscle movements. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 160 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNASGNAS complex locus | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH2mutS homolog 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX16syntaxin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni