Merkmal
Scaphocephaly
Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen41 Gene mit Scaphocephaly verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Scaphocephaly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Immer | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTN1contactin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
1 weiteres Gen anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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