İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RNASET2

ribonuclease T2

Özet

Sitogenetik konum
6q27
Koordinatlar
Kromozom 6: 166.922.113–166.956.550 (GRCh38)
Eksonlar
34,4 kb boyunca 9 ekson
Protein
256 amino asit
Diğer adları
RNASE6PL, FLJ10907, bA514O12.3
MANE Select transkripti
ENST00000508775.6NM_003730.6
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

      • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

        Buna bağlı 80 gen arasından biri

        Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

        • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
        Eyleme geçirilebilirlik

        Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

    RNASET2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, RNASET2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNASET2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 6 üzerinde, 166.439.332 ile 167.439.331 arasında.Kromozom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166,6 Mb166,8 Mb167 Mb167,2 Mb167,4 MbRPS6KA2: 166.409.364–166.906.451, geri iplikRPS6KA2RAMACL: 166.583.009–166.586.678, geri iplikRAMACL: 166.858.094–166.956.124, geri iplikRNASET2: 166.922.113–166.956.550, geri iplikRNASET2CEP43: 166.999.174–167.052.718, ileri iplikCEP43: 166.999.336–167.139.138, ileri iplikCCR6: 167.111.790–167.139.141, ileri iplikCCR6GPR31: 167.155.247–167.157.980, geri iplikGPR31UNC93A: 167.269.010–167.316.028, ileri iplikUNC93ATTLL2: 167.325.071–167.359.503, ileri iplikTTLL2RNASET2 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 166.922.113–166.929.791, 7.679 bazEkson 8: 166.931.044–166.931.118, 75 bazEkson 7: 166.934.091–166.934.136, 46 bazEkson 6: 166.938.895–166.939.008, 114 bazEkson 5: 166.943.019–166.943.089, 71 bazEkson 4: 166.946.682–166.946.739, 58 bazEkson 3: 166.948.570–166.948.625, 56 bazEkson 2: 166.952.488–166.952.548, 61 bazEkson 1: 166.956.097–166.956.550, 454 baz9876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 34,4 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 771 tanesi proteini kodlar.

    RNASET2 dizilemesi

    8

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı RNASET2 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, RNASET2 genindeki tüm 34,4 kb'yi kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    RNASET2 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, RNASET2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RNASET2 geni: ribonuclease T2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnaset2

    Vancouver

    Dante Labs. RNASET2 geni: ribonuclease T2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnaset2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al