İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Özet

Sitogenetik konum
5p13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 33.986.165–34.008.050 (GRCh38)
Eksonlar
21,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
382 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RACE, P504S
MANE Select transkripti
ENST00000335606.11NM_014324.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Peroksizomal Enzim Bozuklukları ve Refsum Hastalığı

    • Alfa-Metilasil-CoA Rasemaz EksikliğiOtozomal resesif

      AMACR genindeki varyantlardan kaynaklanır; erişkinlikte başlayan sinir hasarına, görme sorunlarına ve nöbetlere veya bebeklikte bir safra asidi sentez bozukluğuna yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, fitanik ve pristanik asit içeriği düşük bir diyet uygulamanıza olanak tanır; bu diyet hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AMACR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, AMACR genin yerini gösteren köşeli parantezle. AMACR ve yakınındaki 7 gen, kromozom 5 üzerinde, 33.497.108 ile 34.497.107 arasında.Kromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33.523.535–33.892.113, geri iplikADAMTS12RXFP3: 33.936.386–33.938.918, ileri iplikRXFP3SLC45A2: 33.943.530–33.986.124, geri iplikSLC45A2AMACR: 33.986.165–34.008.050, geri iplikAMACRC1QTNF3-AMACR: 33.987.174–34.124.528, geri iplik: 33.997.007–34.008.084, geri iplikC1QTNF3: 34.017.858–34.043.238, geri iplikC1QTNF3: 34.190.156–34.193.653, ileri iplikAMACR şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 33.986.165–33.989.502, 3.338 bazEkson 4: 33.998.641–33.998.827, 187 bazEkson 3: 34.004.574–34.004.734, 161 bazEkson 2: 34.005.756–34.005.899, 144 bazEkson 1: 34.007.773–34.008.050, 278 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 21,9 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.149 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AMACR genini nasıl okur

1

AMACR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AMACR genindeki 21,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AMACR geni: alpha-methylacyl-CoA racemase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. AMACR geni: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amacr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al