UGT1A1

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

• Gilbert Sendromu

  • Otozomal resesif

    Konjuge olmayan hiperbilirubinemi ile karakterize, otozomal resesif kalıtsal bir bozukluk; zararsız, aralıklı sarılığa yol açar.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Gilbert sendromunun kendisi için tedavi gerekmez; UGT1A1 ile metabolize edilen ilaçlar için ilaç dozunun ayarlanması

  • Crigler-Najjar SendromuOtozomal resesif

    Bilirubin işlenmesini ciddi ölçüde azaltan UGT1A1 varyantlarından kaynaklanır; doğumdan itibaren süregelen ve bazen tehlikeli olabilen sarılığa (tip 1) ya da yaşam boyu sürebilen daha hafif sarılığa (tip 2) yol açar.

    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu durumun bilinmesi, bilirubin beyin hasarını önlemek amacıyla tip 1'de günlük fototerapi veya karaciğer nakli, tip 2'de ise fenobarbital tedavisine olanak tanır.

UGT1A1 ve ilaçlar

• İrinotekan, atazanavir ve bilirubin işlenmesi

  Farmakogenomik

  UGT1A1, irinotekanın aktif metaboliti olan bilirubini glukuronidasyona uğratır ve HIV ilacı atazanavir tarafından inhibe edilir. Aktivitenin azalması (Gilbert sendromunun nedeni olan *28 alleli ve *6) irinotekan toksisitesi ile atazanavire bağlı sarılık riskini artırır.

  • İrinotekan alıyorsanız en çok ilgilidir (bazı kolorektal/GI tedavi rejimleri).
  • Atazanavir kullanıyorsanız ilgilidir. Aktivitenin azalması sarılık riskini artırır; sarılık, insanların ilacı bırakmasının yaygın nedenlerinden biridir.
  • Ayrıca oruç tutarken veya hastayken ortaya çıkabilen, zararsız hafif sarılığı (Gilbert sendromu) da açıklar.
  • Belinostat, nilotinib ve pazopanib dahil bazı kanser ilaçlarının prospektüslerinde de belirtilmiştir.

  Raporun okuduğu aleller

  • *1Normal function
  • *6Decreased function

  CPIC'in tanımladığı sonuçlar

  • Indeterminate
  • Intermediate Metabolizer
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  İlaç	CPIC düzeyi	Kılavuz
  atazanavir	A	UGT1A1 and Atazanavir
  irinotecan	A
  belinostat	B

  4 ilaç daha göster

  İlaç	CPIC düzeyi	Kılavuz
  dolutegravir	B/C
  nilotinib	B/C
  pazopanib	B/C
  raltegravir	B/C

  Doğu Asya popülasyonlarında yaygın olan *6 kodlayıcı varyantını saptar. Gilbert sendromunun nedeni olan *28 TA tekrarı tek varyant verisinden okunamaz ve derin analiz altında listelenmiştir. Daha nadir aleller değerlendirilmez.

UGT1A1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 13 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.602 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UGT1A1 genini nasıl okur

UGT1A1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, UGT1A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• CPIC ve PharmGKB: allelleri, sonuçları ve ilaçları.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla