Özellik
Hepatic encephalopathy
Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hepatic encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHepatic encephalopathy ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hepatic encephalopathy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CALRcalreticulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| F5coagulation factor V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAK2Janus kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPIBSpi-B transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TULP3TUB like protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde