İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FADD

Fas associated via death domain

Özet

Sitogenetik konum
11q13.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 70.203.296–70.207.390 (GRCh38)
Eksonlar
4,1 kb boyunca 2 ekson
Protein
208 amino asit
Diğer adları
MORT1, GIG3
MANE Select transkripti
ENST00000301838.5NM_003824.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    FADD geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 11, FADD genin yerini gösteren köşeli parantezle. FADD ve yakınındaki 6 gen, kromozom 11 üzerinde, 69.705.343 ile 70.705.342 arasında.Kromozom 1111q13.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2569,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbFGF4: 69.771.022–69.775.344, geri iplikFGF4FGF3: 69.809.968–69.819.416, geri iplikFGF3ANO1: 69.985.907–70.189.543, ileri iplikANO1FADD: 70.203.296–70.207.390, ileri iplikFADDPPFIA1: 70.270.655–70.385.312, ileri iplikPPFIA1CTTN: 70.397.704–70.436.584, ileri iplikCTTNSHANK2: 70.467.805–71.252.844, geri iplikSHANK2FADD şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 70.203.296–70.203.745, 450 bazEkson 2: 70.206.133–70.207.390, 1.258 baz125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 4,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 627 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi FADD genini nasıl okur

    1

    FADD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, FADD genindeki 4,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FADD geni: Fas associated via death domain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fadd

    Vancouver

    Dante Labs. FADD geni: Fas associated via death domain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fadd

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al