İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Özet

Sitogenetik konum
16q24.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 87.888.013–87.936.529 (GRCh38)
Eksonlar
48,5 kb boyunca 7 ekson
Protein
305 amino asit
Diğer adları
CA5, CAV, CAVA
Önceki semboller
CA5
MANE Select transkripti
ENST00000649794.3NM_001739.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Üre Döngüsü Bozukluğu

    • Üre döngüsü için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterize, kalıtsal bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Vücutta amonyak birikimine yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Azot tutucu tedavi (sodyum benzoat, gliserol fenilbutirat/Ravicti); esansiyel amino asit takviyesi ile protein kısıtlı diyet; acil hiperamonemi protokolleri; karaciğer nakli (kür sağlayıcı); OTC için mRNA tedavisi denemeleri; NAGS eksikliği için karglumik asit

CA5A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, CA5A genin yerini gösteren köşeli parantezle. CA5A ve yakınındaki 6 gen, kromozom 16 üzerinde, 87.412.271 ile 88.412.270 arasında.Kromozom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87.406.246–87.493.030, geri iplikZCCHC14JPH3: 87.601.835–87.698.375, ileri iplikJPH3KLHDC4: 87.696.485–87.765.998, geri iplikKLHDC4SLC7A5: 87.830.016–87.869.514, geri iplikSLC7A5CA5A: 87.888.013–87.936.529, geri iplikCA5ABANP: 87.949.127–88.083.442, ileri iplikBANPZNF469: 88.382.959–88.440.757, ileri iplikZNF469CA5A şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 87.888.013–87.888.272, 260 bazEkson 6: 87.891.799–87.891.954, 156 bazEkson 5: 87.901.912–87.901.974, 63 bazEkson 4: 87.902.425–87.902.520, 96 bazEkson 3: 87.904.786–87.904.904, 119 bazEkson 2: 87.926.748–87.926.945, 198 bazEkson 1: 87.936.309–87.936.529, 221 baz764215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,5 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 918 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CA5A genini nasıl okur

9

CA5A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 9 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (3 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CA5A genindeki 48,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CA5A geni: carbonic anhydrase 5A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. CA5A geni: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ca5a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al