İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Özet

Sitogenetik konum
16q24.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 89.093.852–89.156.233 (GRCh38)
Eksonlar
62,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
576 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Metilmalonik ve Propiyonik Asidemi

    • Metilmalonik AsidemiOtozomal resesif

      MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ve ilgili kobalamin işleme genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; kusmaya, beslenme güçlüğüne, metabolik krizlere, gelişimsel sorunlara ve böbrek hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, uzman diyet yönetimine, karnitine, yanıt veren formlar için B12 vitaminine ve bir acil durum planına olanak tanır; bu da kriz riskini azaltır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ACSF3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, ACSF3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACSF3 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 16 üzerinde, 88.625.043 ile 89.625.042 arasında.Kromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88.570.388–88.631.966, ileri iplikIL17C: 88.638.571–88.640.468, ileri iplikIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, geri iplikCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, geri iplikMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, geri iplikSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, geri iplikRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, ileri iplikCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, geri iplikPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, ileri iplikCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, geri iplikAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, geri iplikGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, ileri iplikTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, geri iplikPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, geri iplikCBFA2T3ACSF3: 89.093.852–89.156.233, ileri iplikACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, ileri iplikCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, geri iplikSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, ileri iplikZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, geri iplikANKRD11: 89.317.046–89.418.292, geri iplikSPG7: 89.490.719–89.557.768, ileri iplikSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, ileri iplikRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, ileri iplikCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, ileri iplikDPEP1ACSF3 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 3: 48 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 89.093.852–89.093.996, 145 bazEkson 2: 89.098.591–89.098.763, 173 bazEkson 3: 89.100.662–89.101.347, 686 bazEkson 4: 89.102.604–89.102.759, 156 bazEkson 5: 89.112.092–89.112.246, 155 bazEkson 6: 89.114.339–89.114.487, 149 bazEkson 7: 89.120.801–89.120.913, 113 bazEkson 8: 89.133.136–89.133.262, 127 bazEkson 9: 89.145.267–89.145.401, 135 bazEkson 10: 89.145.938–89.146.049, 112 bazEkson 11: 89.154.090–89.156.233, 2.144 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 62,4 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.731 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACSF3 genini nasıl okur

175

ACSF3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACSF3 genindeki 62,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ACSF3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ACSF3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACSF3 geni: acyl-CoA synthetase family member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. ACSF3 geni: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acsf3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al