Özellik
Progressive brain disease
Klinik adı: Progressive encephalopathy
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Progressive brain disease, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProgressive brain disease ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Progressive brain disease özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Her zaman | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THtyrosine hydroxylase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KYNUkynureninase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde