Característica
Sloping forehead
Inclination of the anterior surface of the forehead from the vertical more than two standard deviations above the mean (objective); or apparently excessive posterior sloping of the forehead in a lateral view.
Resumo
- Também conhecida como
- Inclined forehead, Receding forehead, Posteriorly sloping forehead
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Sloping forehead. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP135centrosomal protein 135 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sempre | Em 2 doenças |
| COASYCoenzyme A synthase | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NBNnibrin | Sempre | Em 2 doenças |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Sempre | Em 1 doença |
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Sempre | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Sempre | Em 2 doenças |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | Em 3 doenças |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sempre | Em 2 doenças |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sempre | Em 2 doenças |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MCPH1microcephalin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 161 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIFBPkinesin family binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Não registado | Em 1 doença |
| PHF8PHD finger protein 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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