Tratto
Sloping forehead
Inclination of the anterior surface of the forehead from the vertical more than two standard deviations above the mean (objective); or apparently excessive posterior sloping of the forehead in a lateral view.
Riepilogo
- Detto anche
- Inclined forehead, Receding forehead, Posteriorly sloping forehead
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Sloping forehead. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | In 2 condizioni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | In 2 condizioni |
| CEP135centrosomal protein 135 | Sempre | In 2 condizioni |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sempre | In 2 condizioni |
| COASYCoenzyme A synthase | Sempre | In 1 condizione |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | In 1 condizione |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NBNnibrin | Sempre | In 2 condizioni |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Sempre | In 1 condizione |
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | Sempre | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | Sempre | In 2 condizioni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | In 3 condizioni |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | In 2 condizioni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sempre | In 2 condizioni |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sempre | In 2 condizioni |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF14kinesin family member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MCPH1microcephalin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 161 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP37nucleoporin 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D1B9 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF7kinesin family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSDcathepsin D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KIFBPkinesin family binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCBtubulin folding cofactor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| OCLNoccludin | Non registrato | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non registrato | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Non registrato | In 1 condizione |
| PHF8PHD finger protein 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAMBPSTAM binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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