형질
Sloping forehead
Inclination of the anterior surface of the forehead from the vertical more than two standard deviations above the mean (objective); or apparently excessive posterior sloping of the forehead in a lateral view.
요약
- 다른 명칭
- Inclined forehead, Receding forehead, Posteriorly sloping forehead
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 201개: Sloping forehead
이 유전자들의 변화는 Sloping forehead 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP135centrosomal protein 135 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCPH1microcephalin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 161개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF526zinc finger protein 526 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC2exocyst complex component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAHphenylalanine hydroxylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF335zinc finger protein 335 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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