Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Muscle spasm
Sudden and involuntary contractions of one or more muscles.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Muscle cramps, Muscle spasms
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/muscle-spasm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMuscle spasmHP:0003394
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Muscle spasm, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας173 γονίδια που συνδέονται με το Muscle spasm
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Muscle spasm. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CASRcalcium sensing receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FDX2ferredoxin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CASQ1calsequestrin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGangiogenin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNFcyclin F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DMDdystrophin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 133 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HHAThedgehog acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPTNoptineurin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SVILsupervillin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN3ataxin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNASGNAS complex locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LPIN1lipin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PODXLpodocalyxin like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX16syntaxin 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARandrogen receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAV3caveolin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DOK7docking protein 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBXO38F-box protein 38 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLAgalactosidase alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες