Gene
FBXO38
F-box protein 38
- HGNC 28844(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000145868(abre num novo separador)
- Gene NCBI 81545(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q32
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 148 383 958–148 442 836 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 58,9 kb
- Proteína
- 1188 aminoácidos
- Também conhecido como
- MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
- Transcrito MANE Select
- ENST00000340253.10NM_205836.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise FBXO38, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia Motora Hereditária Distal
Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Atrofia Muscular Espinhal
Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte
Como FBXO38 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 58,9 kb do gene; 3567 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FBXO38
2
posições em FBXO38 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 58,9 kb de FBXO38, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Características associadas a FBXO38
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FBXO38 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FBXO38: F-box protein 38. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fbxo38
Dante Labs. Gene FBXO38: F-box protein 38 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fbxo38
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas