Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Muscle spasm
Sudden and involuntary contractions of one or more muscles.
Özet
- Diğer adları
- Muscle cramps, Muscle spasms
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscle spasmHP:0003394
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Muscle spasm, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMuscle spasm ile ilişkili 173 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Muscle spasm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Her zaman | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Her zaman | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Her zaman | 2 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| FDX2ferredoxin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Her zaman | 2 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 4 durumda |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASQ1calsequestrin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANGangiogenin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCNFcyclin F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DMDdystrophin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FKTNfukutin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
133 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPTNoptineurin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PFN1profilin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPHperipherin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SVILsupervillin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LPIN1lipin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| STX16syntaxin 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARandrogen receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAV3caveolin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBXO38F-box protein 38 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde