형질
Muscle spasm
Sudden and involuntary contractions of one or more muscles.
요약
- 다른 명칭
- Muscle cramps, Muscle spasms
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 173개: Muscle spasm
이 유전자들의 변화는 Muscle spasm 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASQ1calsequestrin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 133개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVILsupervillin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN1lipin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35VPS35 retromer complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOK7docking protein 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO38F-box protein 38 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHAlactate dehydrogenase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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