유전자
VSX1
visual system homeobox 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 20p11.21
- 좌표
- 염색체 20: 25,075,463–25,082,141 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 5개, 6.7 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 365개
- 다른 이름
- PPD, PPCD1
- 이전 기호
- PPCD
- MANE Select 전사체
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads VSX1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
VSX1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 6.7 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,098개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to VSX1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions VSX1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Show 18 more traits
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). VSX1 gene: visual system homeobox 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vsx1
Dante Labs. VSX1 gene: visual system homeobox 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vsx1
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