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유전자

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

요약

세포유전학적 위치
9q33.3
좌표
염색체 9: 123,356,197–123,378,753 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 22.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,285개
다른 이름
FLJ38464, FLJ16786
MANE Select 전사체
ENST00000373631.8NM_173689.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 국소분절사구체경화증

    • 사구체에 경화성 병변이 생기는 신장 질환입니다. 약물, 바이러스, 악성 종양(림프종) 등이 원인이 될 수 있으며, 원인이 불분명한 경우(특발성)도 있습니다. 증상이 없는 단백뇨 또는 신염후군으로 나타날 수 있으며, 신부전으로 이어질 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사구체경화증

    • 혈관의 흉터(반흔)로 인해 신장 사구체가 단단해지는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

CRB2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 9, with a bracket where CRB2 sits. CRB2 and 7 genes near it on chromosome 9, from 122,867,475 to 123,867,474.Chromosome 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123.2 Mb123.4 Mb123.6 Mb123.8 MbRC3H2: 122,844,556–122,905,513, 역방향 strandRC3H2ZBTB6: 122,908,053–122,913,333, 역방향 strandZBTB6ZBTB26: 122,915,548–122,931,565, 역방향 strandZBTB26RABGAP1: 122,940,833–123,163,067, 정방향 strandRABGAP1GPR21: 123,033,650–123,038,690, 정방향 strandGPR21STRBP: 123,109,494–123,269,102, 역방향 strandSTRBPCRB2: 123,356,197–123,378,753, 정방향 strandCRB2DENND1A: 123,379,648–123,930,154, 역방향 strandDENND1ACRB2 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 123,356,197–123,356,354, 158 염기엑손 2: 123,362,865–123,363,188, 324 염기엑손 3: 123,365,917–123,366,112, 196 염기엑손 4: 123,366,227–123,366,366, 140 염기엑손 5: 123,367,172–123,367,357, 186 염기엑손 6: 123,367,573–123,367,686, 114 염기엑손 7: 123,370,108–123,370,980, 873 염기엑손 8: 123,371,070–123,371,578, 509 염기엑손 9: 123,372,177–123,372,342, 166 염기엑손 10: 123,373,134–123,373,920, 787 염기엑손 11: 123,374,579–123,374,695, 117 염기엑손 12: 123,375,217–123,375,343, 127 염기엑손 13: 123,376,838–123,378,753, 1,916 염기124681012135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 22.6 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 3,858개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CRB2 유전자를 읽는 방법

23

CRB2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CRB2의 전체 22.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CRB2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CRB2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CRB2 gene: crumbs cell polarity complex component 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. CRB2 gene: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/crb2

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