본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

요약

세포유전학적 위치
7q36.1
좌표
염색체 7: 151,556,127–151,877,115 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 321 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 569개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
MANE Select 전사체
ENST00000287878.9NM_016203.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증후군 및 대사성 심근병증

    • PRKAG2 관련 심근병증상염색체 우성

      PRKAG2의 변화로 생기는 심장의 글리코겐 저장 질환으로, 심근이 두꺼워지고 Wolff-Parkinson-White 양상과 같은 전도 장애를 유발합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 리듬 모니터링에 도움이 되는데, 일부 환자는 페이스메이커가 필요하거나 부전도로(accessory pathway)에 대한 치료를 받아야 할 수 있기 때문입니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PRKAG2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 7, with a bracket where PRKAG2 sits. PRKAG2 and 11 genes near it on chromosome 7, from 151,216,621 to 152,216,620.Chromosome 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151.4 Mb151.6 Mb151.8 Mb152 Mb152.2 MbABCF2-H2BK1: 151,207,837–151,227,166, 역방향 strandABCF2-H2BK1ABCF2: 151,211,484–151,227,264, 역방향 strandABCF2CHPF2: 151,232,483–151,240,979, 정방향 strandCHPF2SMARCD3: 151,238,764–151,277,896, 역방향 strandSMARCD3NUB1: 151,341,704–151,381,097, 정방향 strandNUB1WDR86: 151,375,909–151,410,727, 역방향 strandWDR86CRYGN: 151,428,293–151,440,813, 역방향 strandCRYGNRHEB: 151,465,976–151,520,120, 역방향 strandRHEBPRKAG2: 151,556,127–151,877,115, 역방향 strandPRKAG2GALNTL5: 151,956,379–152,019,929, 정방향 strandGALNTL5GALNT11: 152,025,626–152,122,347, 정방향 strandGALNT11KMT2C: 152,134,922–152,436,656, 역방향 strandKMT2CPRKAG2 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 151,556,127–151,557,232, 1,106 염기엑손 15: 151,560,524–151,560,617, 94 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 14: 151,564,078–151,564,224, 147 염기엑손 13: 151,565,346–151,565,383, 38 염기엑손 12: 151,565,720–151,565,885, 166 염기엑손 11: 151,568,716–151,568,842, 127 염기엑손 10: 151,570,171–151,570,225, 55 염기엑손 9: 151,572,664–151,572,709, 46 염기엑손 8: 151,574,891–151,574,949, 59 염기엑손 7: 151,576,371–151,576,452, 82 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 151,595,345–151,595,454, 110 염기엑손 5: 151,632,069–151,632,138, 70 염기엑손 4: 151,675,420–151,675,637, 218 염기엑손 3: 151,781,152–151,781,431, 280 염기엑손 2: 151,786,470–151,786,541, 72 염기엑손 1: 151,876,507–151,877,115, 609 염기161015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 321 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 1,710개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRKAG2 유전자를 읽는 방법

23

PRKAG2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRKAG2의 전체 321kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (2)

여기에 페이지가 있는 PRKAG2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
R302Qc.905G>A엑손 7151,576,412병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R531Qc.1592G>A엑손 15151,560,610병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKAG2 gene: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. PRKAG2 gene: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prkag2

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기