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Gen

PAX3

paired box 3

Resumen

Localización citogenética
2q36.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 222.199.887–222.298.998 (GRCh38)
Exones
9 exones en 99,1 kb
Proteína
484 aminoácidos
También conocido como
HUP2, PAX-3
Símbolos anteriores
WS1
Transcrito MANE Select
ENST00000392070.7NM_181458.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Waardenburg

    • Grupo de trastornos (tipos 1 a 4) que provocan pérdida auditiva y cambios de pigmentación del cabello, la piel y los ojos, causados por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB y EDN3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PAX3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PAX3. PAX3 y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 221.749.443 hasta 222.749.442.Cromosoma 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222.199.887–222.298.998, hebra inversaPAX3RNF228: 222.314.148–222.320.155, hebra inversaRNF228SGPP2: 222.423.982–222.650.897, hebra directaSGPP2FARSB: 222.566.899–222.656.313, hebra inversaFARSBMOGAT1: 222.671.512–222.710.001, hebra directaMOGAT1Diagrama de PAX3: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 222.199.887–222.201.442, 1556 basesExón 8: 222.201.944–222.202.190, 247 basesExón 7: 222.220.140–222.220.354, 215 basesExón 6: 222.221.222–222.221.387, 166 basesExón 5: 222.232.078–222.232.283, 206 basesExón 4: 222.294.167–222.294.301, 135 basesExón 3: 222.295.528–222.295.657, 130 basesExón 2: 222.296.978–222.297.213, 236 basesExón 1: 222.298.531–222.298.998, 468 bases9515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 99,1 kb del gen; 1455 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PAX3

101

posiciones en PAX3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 99,1 kb de PAX3, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAX3: paired box 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX3: paired box 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pax3

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