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Gen

PRIM1

DNA primase subunit 1

Resumen

Localización citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 56.731.580–56.752.323 (GRCh38)
Exones
13 exones en 20,7 kb
Proteína
420 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000338193.11NM_000946.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PRIM1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PRIM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PRIM1. PRIM1 y 34 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 56.241.952 hasta 57.241.951.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKRD52: 56.237.807–56.258.665, hebra inversaANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, hebra directaCOQ10ACS: 56.271.699–56.300.395, hebra inversaCS: 56.285.916–56.316.059, hebra inversaCNPY2: 56.308.024–56.316.363, hebra inversaCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, hebra inversaPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, hebra directaIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, hebra inversaSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, hebra inversaAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, hebra inversaMIP: 56.449.502–56.469.166, hebra inversaMIP: 56.449.700–56.488.170, hebra inversaSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, hebra directaSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, hebra inversaGLS2RBMS2: 56.521.807–56.617.037, hebra directaRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, hebra inversaBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, hebra inversaATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, hebra inversaPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, hebra inversaNACA: 56.714.612–56.741.535, hebra inversaPRIM1: 56.731.580–56.752.323, hebra inversaPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, hebra directaHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, hebra inversaSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, hebra inversaRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, hebra directaACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, hebra inversaZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, hebra inversaTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, hebra inversaMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, hebra inversaNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, hebra directaNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, hebra inversaSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, hebra directaLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, hebra directaNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, hebra directaSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, hebra inversaCOXFA4L2Diagrama de PRIM1: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 13: 56.731.580–56.731.734, 155 basesExón 12: 56.734.147–56.734.245, 99 basesExón 11: 56.738.434–56.738.525, 92 basesExón 10: 56.739.294–56.739.363, 70 basesExón 9: 56.741.435–56.741.576, 142 basesExón 8: 56.741.746–56.741.837, 92 basesExón 7: 56.742.987–56.743.096, 110 basesExón 6: 56.744.065–56.744.123, 59 basesExón 5: 56.746.045–56.746.181, 137 basesExón 4: 56.746.781–56.746.854, 74 basesExón 3: 56.746.926–56.747.032, 107 basesExón 2: 56.751.038–56.751.195, 158 basesExón 1: 56.752.196–56.752.323, 128 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 20,7 kb del gen; 1263 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRIM1

1

posición en PRIM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,7 kb de PRIM1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRIM1: DNA primase subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prim1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRIM1: DNA primase subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prim1

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