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Gen

PPP2R3C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma

Resumen

Localización citogenética
14q13.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 35.085.472–35.121.990 (GRCh38)
Exones
13 exones en 36,5 kb
Proteína
453 aminoácidos
También conocido como
FLJ20644, G4-1, G5PR
Símbolos anteriores
C14orf10
Transcrito MANE Select
ENST00000261475.10NM_017917.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PPP2R3C. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PPP2R3C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica PPP2R3C. PPP2R3C y 11 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 34.603.731 hasta 35.603.730.Cromosoma 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbSNX6: 34.561.093–34.630.208, hebra inversaSNX6CFL2: 34.707.001–34.714.946, hebra inversaCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, hebra inversaBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, hebra directaSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, hebra directaFAM177A1PPP2R3C: 35.085.472–35.121.990, hebra inversaPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, hebra directaPRORP: 35.122.549–35.317.474, hebra directaPSMA6: 35.278.596–35.318.734, hebra directaPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, hebra inversaNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, hebra directaINSM2RALGAPA1: 35.538.352–35.809.325, hebra inversaRALGAPA1Diagrama de PPP2R3C: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 35.085.472–35.085.778, 307 basesExón 12: 35.087.951–35.088.010, 60 basesExón 11: 35.091.070–35.091.207, 138 basesExón 10: 35.095.048–35.095.184, 137 basesExón 9: 35.096.558–35.096.633, 76 basesExón 8: 35.096.709–35.096.764, 56 basesExón 7: 35.099.252–35.099.384, 133 basesExón 6: 35.107.304–35.107.374, 71 basesExón 5: 35.108.139–35.108.236, 98 basesExón 4: 35.109.819–35.109.931, 113 basesExón 3: 35.110.525–35.110.629, 105 basesExón 2: 35.116.610–35.116.737, 128 basesExón 1: 35.121.902–35.121.990, 89 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 36,5 kb del gen; 1362 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PPP2R3C

4

posiciones en PPP2R3C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,5 kb de PPP2R3C, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppp2r3c

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppp2r3c

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