İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFAP300

cilia and flagella associated protein 300

Özet

Sitogenetik konum
11q22.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 102.047.437–102.084.554 (GRCh38)
Eksonlar
37,1 kb boyunca 7 ekson
Protein
267 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MGC13040, FBB5, DNAAF17
Önceki semboller
C11orf70
MANE Select transkripti
ENST00000434758.7NM_032930.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Siliyer Diskinezi

    • Otozomal resesif

      Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CFAP300 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CFAP300 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFAP300 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 11 üzerinde, 101.565.996 ile 102.565.995 arasında.Kromozom 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbTRPC6: 101.447.437–101.872.562, geri iplikTRPC6ANGPTL5: 101.890.660–102.026.456, geri iplikANGPTL5CEP126: 101.914.997–102.001.062, ileri iplikCEP126CFAP300: 102.047.437–102.084.554, ileri iplikCFAP300YAP1: 102.109.968–102.233.534, ileri iplikYAP1BIRC3: 102.317.451–102.339.403, ileri iplikBIRC3BIRC2: 102.347.208–102.378.680, ileri iplikBIRC2TMEM123: 102.396.329–102.470.384, geri iplikTMEM123MMP7: 102.520.508–102.530.853, geri iplikMMP7CFAP300 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 102.047.437–102.047.580, 144 bazEkson 2: 102.047.815–102.047.896, 82 bazEkson 3: 102.058.880–102.058.955, 76 bazEkson 4: 102.066.485–102.066.651, 167 bazEkson 5: 102.075.873–102.076.045, 173 bazEkson 6: 102.081.215–102.081.281, 67 bazEkson 7: 102.083.071–102.084.554, 1.484 baz1575′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,1 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 804 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFAP300 genini nasıl okur

9

CFAP300 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFAP300 genindeki 37,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFAP300 geni: cilia and flagella associated protein 300. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap300

Vancouver

Dante Labs. CFAP300 geni: cilia and flagella associated protein 300 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap300

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al