İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Özet

Sitogenetik konum
2q36.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 227.871.631–227.924.344 (GRCh38)
Eksonlar
52,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
415 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Önceki semboller
WDR69
MANE Select transkripti
ENST00000309931.3NM_178821.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Heterotaksi ve Laterilite Bozuklukları

    • Viseral Heterotaksi

      ZIC3 (X'e bağlı), NODAL, CFC1, MMP21 ve PKD1L1 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, iç organların anormal sağ-sol düzenlenmesi; genellikle karmaşık kalp defektleri ve dalak anormallikleriyle birlikte görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp ve karın görüntülemesini, dalak yoksa enfeksiyon önlemlerini ve üreme danışmanlığını destekler.

  • Primer Siliyer Diskinezi

    • Otozomal resesif

      Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DAW1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, DAW1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DAW1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 2 üzerinde, 227.397.988 ile 228.397.987 arasında.Kromozom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227.472.134–227.561.411, ileri iplikAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, ileri iplikSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, ileri iplikSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, geri iplikSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, ileri iplikSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, ileri iplikSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, geri iplikSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, geri iplikSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, ileri iplikSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, ileri iplikSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, ileri iplikCCL20DAW1: 227.871.631–227.924.344, ileri iplikDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, geri iplikSPHKAPDAW1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 227.871.631–227.871.729, 99 bazEkson 2: 227.885.351–227.885.423, 73 bazEkson 3: 227.889.856–227.890.000, 145 bazEkson 4: 227.891.255–227.891.313, 59 bazEkson 5: 227.893.795–227.893.917, 123 bazEkson 6: 227.898.182–227.898.281, 100 bazEkson 7: 227.903.002–227.903.109, 108 bazEkson 8: 227.904.929–227.905.035, 107 bazEkson 9: 227.906.236–227.906.338, 103 bazEkson 10: 227.907.138–227.907.252, 115 bazEkson 11: 227.918.780–227.918.856, 77 bazEkson 12: 227.921.399–227.921.561, 163 bazEkson 13: 227.923.934–227.924.344, 411 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 52,7 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.248 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DAW1 genini nasıl okur

2

DAW1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DAW1 genindeki 52,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

DAW1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DAW1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DAW1 geni: dynein assembly factor with WD repeats 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1 geni: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/daw1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al