İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GATA3

GATA binding protein 3

Özet

Sitogenetik konum
10p14
Koordinatlar
Kromozom 10: 8.054.688–8.075.198 (GRCh38)
Eksonlar
20,5 kb boyunca 6 ekson
Protein
444 amino asit
Diğer adları
HDR
MANE Select transkripti
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Paratiroid ve Kalsiyum Algılama Bozuklukları

    • Hipoparatiroidi-sağırlık-renal hastalık sendromuOtozomal dominant

      GATA3 varyantlarından kaynaklanan, işitme kaybı ve böbrek anomalileriyle birlikte görülen düşük paratiroid hormonu.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

GATA3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, GATA3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GATA3 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 10 üzerinde, 7.564.943 ile 8.564.942 arasında.Kromozom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5: 7.559.270–7.667.021, geri iplikITIH5ITIH2: 7.699.386–7.758.675, ileri iplikITIH2KIN: 7.750.962–7.788.001, geri iplikKINATP5F1C: 7.788.092–7.807.911, ileri iplikATP5F1CTAF3: 7.818.497–8.016.631, ileri iplikTAF3GATA3: 8.054.688–8.075.198, ileri iplikGATA3GATA3 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 8.054.688–8.054.891, 204 bazEkson 2: 8.055.287–8.055.896, 610 bazEkson 3: 8.058.305–8.058.841, 537 bazEkson 4: 8.063.993–8.064.138, 146 bazEkson 5: 8.069.473–8.069.598, 126 bazEkson 6: 8.073.739–8.075.198, 1.460 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,5 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.335 tanesi proteini kodlar.

GATA3 dizilemesi

47

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GATA3 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, GATA3 genindeki tüm 20,5 kb'yi kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil.

GATA3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GATA3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GATA3 geni: GATA binding protein 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. GATA3 geni: GATA binding protein 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al