İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNAAF5

dynein axonemal assembly factor 5

Özet

Sitogenetik konum
7p22.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 726.699–786.475 (GRCh38)
Eksonlar
59,8 kb boyunca 13 ekson
Protein
855 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ20397, FLJ31671, FLJ39381, FLJ25564, CILD18
Önceki semboller
HEATR2
MANE Select transkripti
ENST00000297440.11NM_017802.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Siliyer Diskinezi

    • Otozomal resesif

      Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DNAAF5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, DNAAF5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAAF5 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 7 üzerinde, 256.587 ile 1.256.586 arasında.Kromozom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbFAM20C: 192.034–260.773, ileri iplikFAM20CFOXL3: 290.170–294.422, ileri iplikFOXL3PDGFA: 497.258–520.705, geri iplikPDGFAPRKAR1B: 549.195–728.268, geri iplikPRKAR1BDNAAF5: 726.699–786.475, ileri iplikDNAAF5SUN1: 816.591–896.435, ileri iplikSUN1GET4: 876.486–896.441, ileri iplikGET4ADAP1: 896.338–955.407, geri iplikADAP1: 898.778–975.549, geri iplikCOX19: 964.852–975.549, geri iplikCOX19CHLSN: 979.163–1.138.313, geri iplikCHLSNCYP2W1: 983.176–989.640, ileri iplikCYP2W1GPR146: 1.044.537–1.059.275, ileri iplikGPR146GPER1: 1.082.208–1.094.516, ileri iplikGPER1ZFAND2A: 1.151.903–1.175.914, geri iplikZFAND2AUNCX: 1.232.872–1.237.326, ileri iplikUNCXDNAAF5 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 726.699–727.315, 617 bazEkson 2: 729.663–729.847, 185 bazEkson 3: 740.819–740.943, 125 bazEkson 4: 741.347–741.465, 119 bazEkson 5: 754.589–754.821, 233 bazEkson 6: 756.782–756.994, 213 bazEkson 7: 761.753–761.896, 144 bazEkson 8: 763.806–763.974, 169 bazEkson 9: 770.471–770.618, 148 bazEkson 10: 774.048–774.198, 151 bazEkson 11: 775.006–775.162, 157 bazEkson 12: 779.953–780.144, 192 bazEkson 13: 785.517–786.475, 959 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,8 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.568 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNAAF5 genini nasıl okur

50

DNAAF5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNAAF5 genindeki 59,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAAF5 geni: dynein axonemal assembly factor 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnaaf5

Vancouver

Dante Labs. DNAAF5 geni: dynein axonemal assembly factor 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnaaf5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al