Gen
HYDIN
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
- HGNC 19368(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000157423(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54768(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 70.802.084–71.230.722 (GRCh38)
- Eksonlar
- 428,6 kb boyunca 86 ekson
- Protein
- 5.121 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
- MANE Select transkripti
- ENST00000393567.7NM_001270974.2
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HYDIN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Primer Siliyer Diskinezi
- Otozomal resesif
Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
HYDIN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 428,6 kb uzunluğunun 21 kb'sini oluşturur; bu bazların 15.366 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HYDIN genini nasıl okur
62
HYDIN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 59 tanesi (%95), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (57 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (59 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, HYDIN genindeki 428,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 21 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HYDIN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HYDIN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HYDIN geni: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hydin
Dante Labs. HYDIN geni: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hydin
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde