İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Özet

Sitogenetik konum
5p13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 35.617.863–35.814.611 (GRCh38)
Eksonlar
196,7 kb boyunca 37 ekson
Protein
1.822 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KPL2, FLJ23577, CT122
MANE Select transkripti
ENST00000356031.8NM_024867.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Primer Siliyer Diskinezi

    • Otozomal resesif

      Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SPEF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SPEF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPEF2 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 5 üzerinde, 35.216.237 ile 36.216.236 arasında.Kromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35.048.756–35.230.678, geri iplikPRLRSPEF2: 35.617.863–35.814.611, ileri iplikSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, ileri iplikIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, geri iplikCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, geri iplikUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, geri iplikUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, geri iplikLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, ileri iplikSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, geri iplikNADK2SPEF2 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 37 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 35.617.863–35.618.055, 193 bazEkson 2: 35.628.460–35.628.562, 103 bazEkson 3: 35.641.431–35.641.683, 253 bazEkson 4: 35.644.355–35.644.525, 171 bazEkson 5: 35.646.667–35.646.807, 141 bazEkson 6: 35.649.361–35.649.425, 65 bazEkson 7: 35.654.540–35.654.726, 187 bazEkson 8: 35.659.019–35.659.207, 189 bazEkson 9: 35.667.072–35.667.259, 188 bazEkson 10: 35.670.059–35.670.227, 169 bazEkson 11: 35.691.037–35.691.256, 220 bazEkson 12: 35.692.570–35.692.724, 155 bazEkson 13: 35.694.288–35.694.363, 76 bazEkson 14: 35.695.735–35.695.796, 62 bazEkson 15: 35.697.690–35.697.793, 104 bazEkson 16: 35.700.496–35.700.752, 257 bazEkson 17: 35.704.554–35.704.662, 109 bazEkson 18: 35.705.651–35.705.808, 158 bazEkson 19: 35.708.948–35.709.121, 174 bazEkson 20: 35.712.812–35.712.886, 75 bazEkson 21: 35.727.675–35.727.823, 149 bazEkson 22: 35.739.919–35.740.046, 128 bazEkson 23: 35.740.129–35.740.267, 139 bazEkson 24: 35.753.624–35.753.761, 138 bazEkson 25: 35.759.568–35.759.719, 152 bazEkson 26: 35.763.522–35.763.702, 181 bazEkson 27: 35.771.609–35.771.756, 148 bazEkson 28: 35.773.893–35.774.021, 129 bazEkson 29: 35.776.257–35.776.395, 139 bazEkson 30: 35.779.117–35.779.346, 230 bazEkson 31: 35.792.340–35.792.446, 107 bazEkson 32: 35.793.159–35.793.341, 183 bazEkson 33: 35.795.703–35.795.795, 93 bazEkson 34: 35.799.968–35.800.147, 180 bazEkson 35: 35.806.707–35.806.952, 246 bazEkson 36: 35.807.131–35.807.253, 123 bazEkson 37: 35.814.464–35.814.611, 148 baz15101520253035375′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 196,7 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.469 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPEF2 genini nasıl okur

3

SPEF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPEF2 genindeki 196,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPEF2 geni: sperm flagellar and cilia associated 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. SPEF2 geni: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spef2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al