AtlasGen
MYO6
myosin VI
- HGNC 7605↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196586↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4646↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q14.1
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 75.749.239–75.919.537 (GRCh38)
- Eksonlar
- 170,3 kb boyunca 35 ekson
- Protein
- 1.285 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0389
- Önceki semboller
- DFNA22, DFNB37
- MANE Select transkripti
- ENST00000369977.8NM_004999.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMYO6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant
Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.
- 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
MYO6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 170,3 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.858 tanesi proteini kodlar.
MYO6 Dizilemesi
2Kolay
MYO6 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
MYO6 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: MYO6 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%3
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%7,2
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, MYO6 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
41
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MYO6 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere MYO6 geninin tamamını, yani 170,3 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 8,6 kb'lık ekzonları değil.
Sayfası olan varyantlar (2)
Burada sayfası bulunan MYO6 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| Q918Tfs*24 | c.2751dup | Ekzon 26 | 75.890.140 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R80X | c.238C>T | Ekzon 4 | 75.828.590 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
ClinVar pathogenic variants (41)
The MYO6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 13
- Muhtemelen patojenik 28
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_004999.4(MYO6):c.238C>T (p.Arg80Ter) | nonsyndromic genetic hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004999.4(MYO6):c.2751dup (p.Gln918fs) | nonsyndromic genetic hearing loss | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_004999.4(MYO6):c.826C>T (p.Arg276Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004999.4(MYO6):c.866_869del (p.Lys289fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 and 2 others | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004999.4(MYO6):c.2839C>T (p.Arg947Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004999.4(MYO6):c.406C>T (p.Arg136Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.560del (p.Pro187fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.1452dup (p.Asn485Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.1546+1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.2366_2367del (p.Thr789fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.2658+1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.2717C>A (p.Ser906Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.2912_2913del (p.Arg971fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.3765del (p.Cys1256fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.78del (p.Asp27fs) (opens in a new tab) | nonsyndromic genetic hearing loss | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.117+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.188-1G>T (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.817-1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.897G>T (p.Glu299Asp) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.1159C>T (p.Arg387Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.1223+2T>G (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.1381+1G>T (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.1485_1486insGA (p.Tyr496fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.2186T>A (p.Leu729Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004999.4(MYO6):c.2397C>A (p.Cys799Ter) (opens in a new tab) | hearing loss disorder | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 41 with every other MYO6 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACTG1actin gamma 12 durumu paylaşıyor
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11A2 durumu paylaşıyor
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 22 durumu paylaşıyor
- CD164CD164 molecule2 durumu paylaşıyor
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component2 durumu paylaşıyor
- COCHcochlin2 durumu paylaşıyor
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chain2 durumu paylaşıyor
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chain2 durumu paylaşıyor
- DIAPH1diaphanous related formin 12 durumu paylaşıyor
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 42 durumu paylaşıyor
- GJB2gap junction protein beta 22 durumu paylaşıyor
- GJB6gap junction protein beta 62 durumu paylaşıyor
MYO6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYO6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYO6 geni: myosin VI. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo6
Dante Labs. MYO6 geni: myosin VI [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo6
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde