Gen
DNAH1
dynein axonemal heavy chain 1
- HGNC 2940(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000114841(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 25981(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 52.316.319–52.400.492 (GRCh38)
- Eksonlar
- 84,2 kb boyunca 78 ekson
- Protein
- 4.265 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
- MANE Select transkripti
- ENST00000420323.7NM_015512.5
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DNAH1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Erkek İnfertilitesi
Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Primer Siliyer Diskinezi
- Otozomal resesif
Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
DNAH1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 84,2 kb uzunluğunun 13,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 12.798 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DNAH1 genini nasıl okur
125
DNAH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DNAH1 genindeki 84,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DNAH1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DNAH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm flagella
- Coiled sperm flagella
- Female infertility
- Irregularly shaped sperm tail
- Male infertility
- Reduced sperm motility
- Short sperm flagella
- Abnormal sperm motility
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DNAH1 geni: dynein axonemal heavy chain 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnah1
Dante Labs. DNAH1 geni: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnah1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde